Identifican una variante genética poco común protectora para el ictus y las enfermedades coronarias

Una investigación liderada por el Dr. Yun Fang y su equipo, de la Universidad de Chicago, en colaboración con otros científicos de las Universidades de Arizona y Virginia, identifica un polimorfismo poco frecuente que reduciría el riesgo de padecer arteriopatía coronaria.

¿Qué es la arteriopatía coronaria?

Esta variante del ADN, conocida como rs17114036 y localizada en el cromosoma 1p32.2, modificaría el flujo sanguíneo, mediante la regulación de la función del endotelio vascular.

Las células endoteliales ralentizan o aceleran la circulación de la sangre en respuesta a estímulos biomecánicos. Es decir, la perturbación del torrente sanguíneo en las bifurcaciones arteriales activa el endotelio, a la vez que promueve la inflamación, hecho que contribuye a la aparición de la aterosclerosis.

Esta patología, principal causa mundial morbilidad y mortalidad, se caracteriza por el lento y progresivo endurecimiento y estrechamiento de las paredes de las arterias a consecuencia de la acumulación del colesterol y otros lípidos.

Reducir el riesgo de arteriopatía coronaria

Según los resultados, rs17114036 reduciría tanto la inflamación como la activación de las células endoteliales, y por consiguiente evitaría la formación de placas ateroscleróticas. No obstante, los científicos destacan que únicamente el 5% de la población presenta dicha variante protectora.

El estudio también muestra que en el 95% restante, no portador del polimorfismo, la respuesta endotelial ante la perturbación del flujo vascular incrementa la probabilidad de sufrir un accidente cardiovascular o de desarrollar enfermedades de las arterias coronarias.

La identificación de la variante genética se realizó a través de un estudio de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), que relacionó el cromosoma 1p32.2 con mayor riesgo de ictus y arteriopatía coronaria. Posteriormente, el uso de células endoteliales aórticas procedentes de donantes permitió demostrar que el alelo rs17114036 promueve la expresión de la enzima fosfatasa de fosfolípidos 3 (PLPP3), responsable de la quiescencia endotelial.

Los autores destacan la relevancia de su hallazgo, y plantean el desarrollo de nanopartículas capaces de replicar los beneficios de rs17114036 sobre la regulación de la biomecánica del endotelio vascular.

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Referencia del estudio:

Krause MD, Huang RT, Wu D, et al. Genetic variant at coronary artery disease and ischemic stroke locus 1p32.2 regulates endothelial responses to hemodynamics. PNAS 2018; 115(48): E11349-E11358.