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Diagnóstico y manejo de la hipercolesterolemia severa en función del trasfondo genético del paciente

Expertos españoles analizan las diferencias entre hipercolesterolemia de origen monogénico y poligénico, así como su repercusión en la práctica clínica

Diagnóstico y manejo de la hipercolesterolemia severa en función del trasfondo genético del paciente
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La hipercolesterolemia severa (HCS) se caracteriza por niveles de cLDL superiores a 190 mg/dl, habitualmente con valores normales de triglicéridos. A pesar de los esfuerzos de los últimos años, muchos pacientes con HCS permanecen infradiagnosticados e infratratados.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una de las HCS más conocidas y está causada por alteraciones en el propio receptor de LDL o en genes relacionados, como APOB, APOE y PCSK9. Pero, no es la única. Los avances genómicos han permitido detectar diversas variantes de un único nucleótido (VUN) distribuidas a lo largo del genoma que, por un efecto aditivo, podrían ocasionar niveles elevados de cLDL. Es la denominada hipercolesterolemia poligénica (HP).

En un trabajo de revisión, especialistas españolas analizan las características diferenciales entre HF e HP, así como sus implicaciones para el diagnóstico y el manejo clínico de los pacientes. El artículo se ha publicado en la revista Frontiers in Genetics.

Se ha observado un mayor riesgo cardiovascular en la HF en comparación con la HP, sobre todo en edades más tempranas

Si bien para la HF existen test genéticos y herramientas predictivas en base a las características principales de la enfermedad, el estudio señala que para la HP no existe un consenso para su diagnóstico. Tampoco en relación con su prevalencia y su riesgo cardiovascular asociado.

En cuanto a las diferencias, el trabajo recoge que se ha observado un mayor riesgo cardiovascular en la HF en comparación con la HP, sobre todo en edades más tempranas. Además, los sujetos con HP presentan con mayor frecuencia enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECVA) en localizaciones distintas de las arterias coronarias, y en edades más avanzadas en comparación con la HF.

Respecto al manejo, el trabajo apunta que hay pocos datos por separado para la HF y la HP, pero que ambas se relacionan con un riesgo incrementado de ECVA, por lo que la prevención primaria no difiere mucho entre ambos tipos de HCS. Las autoras concluyen que, independientemente del trasfondo genético, el diagnóstico precoz y el tratamiento con estatinas de alta intensidad son la opción principal en prevención primaria. La terapia podría ser más agresiva en pacientes con historial previo de ECVA o con más de un factor de riesgo asociado.

Referencia
Jarauta E, Bea-Sanz AM, Marco-Benedi V, Lamiquiz-Moneo I. Genetics of Hypercholesterolemia: Comparison Between Familial Hypercholesterolemia and Hypercholesterolemia Nonrelated to LDL Receptor. Front Genet. 2020;11:554931. Published 2020 Dec 3. doi:10.3389/fgene.2020.554931

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