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Hipercolesterolemias genéticas: entrevista con el Dr. Fernando Civeira

El reto de poner tratamientos eficaces a los pacientes que los necesitan

Hipercolesterolemias genéticas dislipemia
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En el mundo hay millones de personas expuestas a sufrir una muerte cardiovascular prematura debido a una alteración genética responsable de dislipemia. En estos casos, la secuenciación genética se propone como una herramienta que mejora el diagnóstico clínico y, en gran medida, la adherencia al tratamiento. Del diagnóstico de dislipemias genética y de la necesidad de poner tratamientos eficaces a los pacientes con esta alteración en su ADN conversamos con el doctor Fernando Civeira, responsable de la Unidad de Lípidos del Hospital Miguel Servet, miembro del CIBER cardiovascular y catedrático de Medicina. 

En una entrevista en REDcast, el programa de podcast especializado en salud de Amgen Cardiovascular, el doctor Civeira explica los grupos en los que se pueden clasificar las dislipemias genéticas. No obstante, el doctor insiste en el valor del diagnóstico clínico en un tipo concreto de dislipemia: la hipercolesterolemia familiar. “Hay un trabajo muy, muy interesante que nos dice que, a igualdad del colesterol LDL, el hecho de tener una mutación grave causante de una enfermedad monogénica multiplica el riesgo por dos y hasta por cinco en determinados niveles. Eso significa que aquellos sujetos que tienen colesterol alto y además tienen la mutación, su riesgo cardiovascular es mucho más elevado. Esto se debe a que probablemente su carga de colesterol a lo largo de la vida es mucho más elevada”, comenta. 

El doctor Civeira matiza: “No es lo mismo nacer con una mutación y, por lo tanto, tener un colesterol elevado desde el nacimiento, que tener una hipercolesterolemia con ciertos componentes ambientales que se han podido ir desarrollando a lo largo de la vida.

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"Aquellos sujetos que tienen colesterol alto y además tienen la mutación, su riesgo cardiovascular es mucho más elevado"

El riesgo y el diagnóstico del paciente con hipercolesterolemia

Además de dar un diagnóstico preciso, el profesional sanitario hoy en día es capaz de identificar mejor el riesgo del paciente de transmitir hipercolesterolemia familiar a su descendencia. El Dr. Civeira explica: “La identificación de portadores en edades tempranas de la vida se hace con una sensibilidad muy alta. Ello hace que el diagnóstico genético deba realizarse cuando hay una sospecha clara de una hipercolesterolemia genética. Desde el punto de vista científico, el hecho de que tengan un pronóstico, y por tanto un tratamiento diferencial es lo que indicaría fundamentalmente el estudio genético”. 

La confirmación del diagnóstico genético está indicada cuando el paciente tiene entre 8 y 12 años de vida. “A esa edad se empiezan a emplear medidas higiénicos dietéticas y farmacológicas”, indica el doctor. Esta confirmación del diagnóstico consiste en la extracción de una nuestra de sangre o saliva a través de la cual se estudia el ADN.

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